单基因糖尿病（新生儿糖尿病和MODY）

导读：糖尿病的最常见形式（1型和2型）是多基因的，这意味着它们与多个基因的改变或缺陷有关。环境因素，例如2型糖尿病患者的肥胖症，也在多基因形式糖尿病的发生中起作用。

糖尿病的多基因形式经常在家庭中发生。医生通过测试具有糖尿病风险因素或症状的个体的血糖（也称为血糖）来诊断多基因形式的糖尿病。
基因提供了在细胞内制造蛋白质的说明。如果基因发生变化或突变，则蛋白质可能无法正常运行。导致糖尿病的遗传突变影响蛋白质，这些蛋白质在人体产生胰岛素的能力或在胰岛素降低血糖的能力中起作用。人们通常拥有大多数基因的两个副本，每个父母都遗传了一个基因。

什么是糖尿病的单基因形式？

某些罕见的糖尿病形式是由单个基因的突变或变化引起的，称为单基因型。在美国，糖尿病的单基因形式约占所有糖尿病病例的1-4％。在大多数单基因糖尿病病例中，基因突变是从一个或两个父母那里遗传的。有时，基因突变会自发发展，这意味着该突变不会由父母双方携带。导致单基因糖尿病的大多数突变都会降低人体产生胰岛素的能力，胰岛素是一种在胰腺中产生的蛋白质，有助于人体利用葡萄糖获取能量。
新生儿糖尿病（NDM）和年轻成人发病型糖尿病（MODY）是单基因糖尿病的两种主要形式。NDM发生在新生儿和幼儿中。MODY比NDM更为常见，通常首先发生在青春期或成年早期。
大多数单基因糖尿病病例被错误诊断。例如，当在成年期首次检测到高血糖时，通常会诊断出2型糖尿病，而不是单基因糖尿病。如果您的医疗保健提供者认为您可能患有单基因糖尿病，则可能需要进行基因检测以诊断和确定哪种类型。还可能需要对其他家庭成员进行测试，以确定他们是否处于患糖尿病的危险之中或已经患有世代相传的单基因糖尿病。某些单基因型糖尿病可以用口服糖尿病药物（药丸）治疗，而其他形式则需要注射胰岛素。正确的诊断可以进行适当的治疗，并可以长期改善血糖控制和改善健康状况。

什么是新生儿糖尿病（NDM）？

NDM是糖尿病的单基因形式，发生于生命的头6到12个月。NDM是一种罕见疾病，在美国占40万婴儿中的1。4患有NDM的婴儿无法产生足够的胰岛素，从而导致血糖升高。NDM通常被误认为是1型糖尿病，但是在6个月大之前很少见到1型糖尿病。在生命的头6个月内发生的糖尿病几乎总是具有遗传原因。研究人员已经确定了许多可能导致NDM的特定基因和突变。在大约一半的NDM患者中，该病是终生的，被称为永久性新生儿糖尿病（PNDM）。在其他患有NDM的患者中，这种情况是短暂的或暂时的，在婴儿期就消失了，但可以在以后的生活中再次出现。这种类型的NDM被称为短暂性新生儿糖尿病（TNDM）。